„Nem a jövőről beszélünk, hanem a jelenről” – már Magyarországon is életeket ment a génterápia

Állami finanszírozású génterápiával kezelnek egy örökletes betegséget, ami nélkül a beteg gyermekek életüket vesztenék vagy mozgásképtelenné válnának. Ez még mindig elég futurisztikusan hangzik, pedig 2026-ban már Magyarországon is a mindennapi valóság része.„Nem a jövőről beszélünk, hanem a jelenről” – mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője múlt csütörtökön, a Novartis gyógyszercég által szervezett sajtóbeszélgetésen. Hozzátette, a génterápiák nem csodaszerek: nagy lehetőséget kínálnak, ugyanakkor nagyon nagy alkalmazásukkor a felelősség is, amit közösen kell vállalnia a betegnek és hozzátartozóinak, a klinikusnak, a gyártónak, valamint az engedélyező hatóságnak.Magyarországon a génterápiák közül a spinális izomatrófia (SMA) terápiája és az örökletes retinabetegségek terápiája férhető hozzá, valamint a vérképzőszervi daganatok elleni CAR-T-sejtes rákterápiák. A gyermekkori spinális izomatrófia génterápiájának története több mint hét évre nyúlik vissza, az amerikai élelmiszer- és gyógyszerhatóság, az FDA ugyanis 2019 májusában engedélyezte az első SMA elleni génterápiát. Ma Magyarországon három különböző betegségmódosító SMA-terápia érhető el, amik közül egy génterápia.„Hatékonyak ezek a terápiák, nagyon nagy változást hoztak a betegek életében, mind a három terápia ugyanolyan jó, ugyanolyan hatékony” – mondta Szabó Léna egyetemi adjunktus, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Neurológiai ritka betegségek osztályának osztályvezető főorvosa, aki az SMA egyik vezető magyarországi szakértője. Az SMA betegségmódosító terápiák elérhetővé válása révén 10 év alatt 80 százalékkal esett vissza a betegség halálozása, amihez hasonlóra kevés példa akad az orvoslás történetében.Hogy működik a génterápia?A génterápia olyan módszer, ami gének felhasználásával gyógyít vagy előz meg betegségeket. Leggyakoribb változata ma a génpótló (gene replacement) terápia, ami egy működő gént juttat be a hiányzó vagy